Tinatawag na chromosomes ang mga maliliit na “packet” ng genes na naglalaman ng impormasyon kung paano lalaki, gagana, at mabubuo ang ating mga kanya-kanyang katawan. Karamihan sa mga tao ay may 23 na pares o sa kabuuan, 46 na chromosomes sa cells. Habang may 47 na chromosomes naman ang mga taong may down syndrome dahil may isa pa silang kopya ng chromosome 21. Ano ang ibig sabihin ng down syndrome? Narito ang mga dapat mong malaman tungkol dito.
1. Nagbibigay ng natatanging katangian ang sobrang chromosome 21
Narito ang mga pinakakaraniwang pisikal na katangian ng batang may down syndrome:
- Maliit na tainga
- Almond-shaped na mata
- Mga puting spot sa bahagi ng mata na may kulay (irises)
- Maikling leeg
- Flat na mukha, karaniwan sa ilong
- Palmar crease o malalim na crease o guhit sa palad ng mga kamay
- Maliit na mga kamay at paa
- Loose joints
- Mahinang muscle tone
- Mas maliit
2. Nakararanas din ng mga problema sa pagkatuto at pagkilos ang mga batang may down syndrome
Maaaring magpakita ng katigasan ng ulo at madalas na tantrums ang batang may down syndrome. Bukod pa rito, maaari din silang makaranas ng problema sa mga sumusunod;
- Paggamit ng banyo
- Pagtulog
- Atensyon
- Pagsasalita at wika
- Cognition (mabagal na pagkatuto, mahinang pag-iisip, atbp.)
3. Hindi pa alam ang eksaktong dahilan ng down syndrome
Isa sa mga nakakalitong impormasyon tungkol sa down syndrome ang katotohanan na hindi pa rin alam ng mga scientist ang eksaktong rason sa likod ng sobrang chromosome 21.
Ang alam lang nila, tumataas ang posibilidad na magkaroon ng anak na may down syndrome ang isang ina kapag nagbuntis ito sa edad na 35 pataas. Nasa 1 sa 400 ang tsansa ng nasa edad na 35, habang nasa 1 sa 400 naman ang mga nasa 40 na taong gulang.
Ngunit narito ang isang bagay: karamihan sa mga batang may down syndrome ang pinanganak ng mga nanay na mas bata pa sa edad na 35. Pinaliwanag ng mga eksperto na dahil mas maraming nanganganak na mas batang babae ayon sa statistics.
4. May 3 uri ng down syndrome
Ano ang ibig sabihin ng Down syndrome? Isa ito sa mga mahalagang impormasyon tungkol sa down syndrome. Mayroon itong tatlong uri. Para mas may malaman pa tayo tungkol sa mga uri nito, kailangan muna nating malaman ang dalawang bagay na ito:
- Makikita ang chromosomes sa bawat cell ng ating katawan
- Kapag sinusuri ng mga eksperto ang chromosomes (karyotyping), gumagamit sila ng numero para makilala ito; kaya mayroon tayong chromosome pair #1, chromosome pair #2, at hanggang chromosome pair #23.
Ngayon, narito ang 3 uri ng down syndrome:
- Trisomy 21 – Ang pinakakaraniwang uri na nangyayari sa halos 95% ng kaso ng down syndrome. Sa halip na dalawa, may tatlong chromosome 21; nakikita ito sa lahat ng cells sa katawan.
- Translocation – Binubuo nito ang halos 4% ng kaso ng down syndrome. Nangyayari ito kapag nakikita ang isang karagdagang bahagi o isang buong chromosome 21 sa isa pang pares ng chromosome. Halimbawa, kapag may dagdag na chromosome 21 na nasa #14.
- Mosaicism – Ang pinakabihirang uri. Nangyayari ito kapag may 46 na chromosome ang ilang cell sa katawan, habang may 47 naman ang iba, dahil sa dagdag na chromosome 21.
5. Walang paraan para malaman ang kabuuang epekto ng down syndrome sa bata
Maaaring sumailalim sa mga screening test ang isang ina para malaman ang panganib ng bata mula sa down syndrome; gayunpaman, hindi kayang magbigay ng tiyak na diagnosis ang mga pagsusuring ito (ultrasound, blood test, atbp.)
Tinitingnan lamang ng mga tests ang amniotic fluid (amniocentesis) o cell sample galing placenta (chorionic villus sampling) para sa abnormal chromosomes. Isa pa, kadalasang nagdadala ng panganib ang mga pagsusuri na ito sa mag-ina.
Habang pinapanganak, maaaring tingnan ng mga doktor ang mga pisikal na katangian ng baby; gayundin, maaari din silang kumuha ng blood sample para sa karyotyping.
Ngunit kahit pa sa tulong ng mga paraan na ito, wala pa ring daan para mahulaan kung paano makakaimpluwensya ang kondisyon na ito sa kinakaharap na buhay ng bata.
6. Maraming paraan para mabawasan ang epekto ng down syndrome
Panghabambuhay na kondisyon ang down syndrome, na maaaring matugunan sa pamamagitan ng ilang paraan, kabilang dito ang:
- Mahigpit na pagsubaybay sa growth at development ng bata, lalo na dahil mas mataas ang panganib ng mga batang may down syndrome sa mga komplikasyon, tulad ng problema sa pandinig at paningin, thyroid abnormalities, at mga problema sa puso.
- Physical therapy para mapabuti ang lakas ng kanilang muscle.
- Speech therapy para mas mahusay silang makipag-usap.
- Behavioral therapy para magabayan sila sa pagkontrol ng kanilang mga emosyon
- Occupational therapy upang matulungan silang magkaroon ng mga skill para sa mga araw-araw na aktibidad sa kanilang buhay
7. Wala pa ring paraan para maiwasan ang down syndrome
Panghuli sa listahan ng impormasyon tungkol sa down syndrome ang kawalan natin ng kakayahang mapigilan ito sa ngayon. Lubos na pinapayo ng mga eksperto na magkaroon ng appointment sa isang genetic counselor para matulungan ang mga magulang na mas maunawaan ang posibilidad na magkaroon ng anak na may down syndrome.
Matuto pa tungkol sa Behavioral and Developmental Disorders dito.