Matapos ibalita ng GMA News ang tungkol sa isang baby na expected na maagang mamatay, marami ang na-curious kung ano ang Edwards Syndrome o Trisomy 18. Si Baby John ay isang premature baby at isinilang na may rare disease.
Ayon sa mga doktor nagkakaroon ng Edwards Syndrome ang isang bata dahil sa sobrang bilang ng chromosomes — isa sa mga sangkap upang mabuo ang isang indibidwal. Sa ngayon, nasa mahigit 1 kilo lamang ang timbang ng sanggol, at halos nasa 2 talampakan lang ang laki nito.
Basahin ang artikulong ito para sa mga mahahalaga pang detalye tungkol sa Edwards Syndrome o Trisomy 18.
Ano ang Edwards syndrome?
“Ang chromosomes, ito ‘yung mga ipinamamana ng mga magulang papunta sa mga anak. So, pares-pares dapat ito, isang kopya sa nanay, isang kopya galing sa tatay. Dapat 2 kopya lang po ‘yon. Kaya po naging Trisomy, dahil sa extra na chromosomes na ‘yon, kaya nagkakaroon ng problema,” pahayag ni Dr. Bon G. Maceda sa GMA News.
Sinasabi na dapat 2 kopya lamang ang chromosome 18, sa bawat cell ng katawan ang kailangan. Ang extra genetic material na mula sa ikatlong kopya ng chromosome ang nagiging sanhi ng problema sa development. Ito rin ang nagiging dahilan ng characteristic signs at sintomas ng kondisyon.
Bukod pa rito, ayon sa mga eksperto — isang severe genetic condition ang Edwards syndrome o Trisomy 18. Ito ang nagpapahina sa puso, atay at iba pang bahagi ng katawan ng isang tao.
Kadalasan, ang mga indibidwal na ipinapanganak na taglay ang kondisyong ito ay nagtataglay ng mga sumusunod:
- Mababang birth weight
- Multiple birth defects
- Hindi maayos ang physical characteristics
Isa sa bawat 15,000 sanggol ang nagkakaroon ng Trisomy 18 at ang masaklap na 15% lamang ang umaabot sa edad na 1 taon. Ang iba kasing bata na may ganitong kondisyon ay patay na bago pa isilang.
Namamana ba ang Edwards Syndrome?
Ayon kay Dr. Maceda, malaki ang porsyento na hindi namamana ang kondisyong ito. Kung nagkaroon man ng karanasan ang isang babae sa pagsilang ng sanggol na may Edwards Syndrome, maliit lamang ang tsansa sa mga susunod na pagbubuntis na magkaroon ito ng Trisomy 18. Sa madaling sabi, mababang-mababa ang tsansa na maulit ito.
Ano ang nangyayari sa mga batang may ganitong kondisyon?
Ang Edwards Syndrome ay genetic condition na sanhi ng physical growth delays sa panahon ng fetal development. Kaya naman, ang life expectancy ng mga batang na-diagnose nito ay maikli lamang dahil sa mga life-threatening complications ng kondisyong ito.
Madalas ang mga batang nakaka-survive sa kanilang unang taon ay pwedeng humarap sa mga severe intellectual challenge. Habang ang mga ina naman ay pwedeng makaranas ng miscarriage sa kanilang unang 3 buwan na pagbubuntis.
Sinasabi rin na ang kondisyong ito ay resulta ng genetic mutation, kaya walang paraan para maiwasan ito.
Survival rate ng mga batang mga Trisomy 18
- 60% – 75% mabubuhay sa unang linggo
- 20% – 40% mabubuhay sa kanilang unang buwan
- 10% survival rate para sa kanilang unang taon
Ang mga batang kasama sa 10% na naka-survive sa kanilang unang taon ay nangangailangan ng makabuluhang pagsuporta sa pamilya at caretakers dahil karamihan sa kanila ay hindi na matutong maglakad at magsalita.
Ano ang Edwards Syndrome: Pagkakatuklas
Natuklasan nina John Hilton Edward, et al., ang Edwards Syndrome noong 1960. Pagkatapos, magsaliksik ng newborn baby na nagtataglay ng multiple congenital complication at issues sa cognitive development, iniulat nila ang kanilang natukoy na kondisyon, bilang resulta ng ikatlong chromosomes.
Sintomas ng Edwards Syndrome: Sa panahon ng pagbubuntis
Ang mga sintomas ng Edwards Syndrome ay pwedeng makita sa panahon ng iyong pagbubuntis. Maaaring hanapin ng iyong healthcare provider ang mga sign ng Trisomy 18 sa prenatal ultrasound. Narito ang mga senyales na pwede nilang hanapin:
- Napakakaunting fetal activity
- Single artery sa’yong umbilical cord
- Isang maliit na inunan.
- Birth defects
- Ang iyong fetus ay napapalibutan ng sobrang amniotic fluid (polyhydramnios).
Sa iyong pagbubuntis, maaaring gamitin ang mga sumusunod para matukoy kung may sintomas ng Trisomy ang iyong anak:
- Amniocentesis
- Chorionic villus sampling (CVS)
- Screenings
Sintomas ng Edwards Syndrome: Pagkatapos ng panganganak
Madalas ang mga batang ipinanganak na may Edwards Syndrome ay nagtataglay ng physical characteristic ng Trisomy 18. Narito ang mga sumusunod:
- Hypotonia
- Pagkakaroon ng low-set ears
- Internal organs forming o pag-iba ng function ng puso at baga
- Mayroon ng issues sa cognitive development (intellectual disabilities)
- Overlapping ng mga daliri o clubfeet
- Maliit na sukat ng ulo, bibig at panga
- Mahina umiyak
- Minimal lamang ang pag-respond sa tunog
Narito naman ang severe Symptoms ng Edwards Syndrome:
- Congenital heart disease at sakit sa bato
- Breathing abnormalities (respiratory failure).
- Gastrointestinal tract
- Abdominal wall issues
- Birth defects
- Hernias
- Scoliosis
Ano ang Edwards Syndrome: Heart Disease
Kadalasan ang mga isyung nauugnay sa puso ng mga sanggol na may Trisomy 18 ay nakakaapekto sa halos 90% na bata. Sinasabi na ang pangunahing sanhi ng maagang pagkamatay ng mga batang may Edwards Syndrome ay respiratory failure.
Paano ginagamot ang Edwards Syndrome?
Napakabihira ng mga batang nakakaligtas sa kondisyong ito. Lalo pa’t naiiba ang treatment sa bawat bata na may Trisomy 18. Walang cure sa rare condition na ito. Subalit, may mga ilang tritment na pwedeng gamitin para matulungan ang bata. Narito ang mga sumusunod:
- Cardiac treatment
- Assisted feeding
- Orthopedic treatment
- Psychosocial na pagsuporta
Key Takeaways
Larawan mula sa Facebook
[embed-health-tool-due-date]
