Ano ang Albinism?
Ang albinism ay ang mga pangkat na namamanang genetically disorder kung saan ang mga tao ay nagpo-produce ng kaunti o walang melanin. Ang melanin ay ang substance na responsable sa pigmentation ng balat, buhok, at mata. Ito ay kondisyon na sanhi ng mutation ng maraming iba’t ibang genes, at namamana sa paraang autosomal recessive. Basahin upang malaman ang tungkol sa pinagmulan ng albinism at gamot sa albinism.
Nakararanas ang mga pasyente ng discoloration ng kanilang balat, buhok, at mga mata bilang sintomas. Gayunpaman, mahalaga ang melanin sa development ng optical nerves, kaya’t ang kondisyon ay maaaring makasira sa paningin ng pasyente. Ibig sabihin din ng kakulangan sa melanin ay ang pasyente ay may banta na magkaroon ng skin cancers tulad ng melanoma.
Mga Uri ng Albinism
May mga tipikal na klasipikasyon para sa Albinism:
Ocular Albinism
Ang uri na ito ay nakaaapekto sa mga mata. Ang hindi karaniwang porma ng albinism na ito ay halos eksklusibo na naaapektuhan ang mga lalaking pasyente. Itong uri ng albinism ay karaniwang dahil sa namamanang gene mutation sa X-chromosome.
Oculocutaneous Albinism (OCA)
Ito ang pinaka karaniwang uri ng albinism. Naaapektuhan nito ang parehong paningin ng mga pasyente maging ang kanilang balat, buhok, at eye pigmentation.
Ang uri na ito ay napapasa sa pamamagitan ng autosomal recessive inheritance at dahil ito sa mutation ng 7 genes (OCA1 hanggang OCA7).
Rare hereditary syndromes
Maaaring makita ang albinism sa ibang mga kondisyon. Kabilang dito ang mga sumusunod:
- Hermansky-Pudlak syndrome – Ang OCA ay nangyayari kasama ng abnormalities na pagdurugo ng baga at bowel diseases.
- Chediak-Higashi syndrome – Ang OCA ay nangyayari kasama ng immune na kondisyon, na nagiging sanhi ng pabalik-balik na impeksyon, neurologic abnormalities at maraming ibang seryosong komplikasyon.
Mga Senyales at Sintomas: Kailangan mo ba ng Gamot sa Albinism?
Maaaring maranasan ng mga pasyente ang mga sintomas na maaapektuhan ang kanilang mga balat, buhok, kulay ng mata, at paningin.
Balat at Buhok
Ang mga pasyente ay maaaring makakitaan ng kulay ng buhok na bleached (puti), na may maputing balat na nasa kulay na puti hanggang brown. Kung ma-expose sa sinag ng araw (UV), ang mga pasyente na ito ay maaaring mag-develop ng freckles, moles, sunspots, at sunburns.
Kulay ng Mata
Ang mga pilikmata at kilay ng mga pasyenteng ito ay tipikal na pale. Iba-iba ang kulay ng mata, mula sa light blue hanggang brown, na may posibilidad na magbago sa pagtanda ng pasyente.
Paningin
Maaaring maranasan ng mga pasyente ang iba’t ibang uri ng pagkasira sa paningin, kabilang ang mga sumusunod:
- Regular horizontal oscillation ng mga mata (nystagmus). Bilang resulta, ang ulo ay maaaring mag-tilt o bob upang ma-stabilize ang hindi boluntaryong paggalaw ng mga mata.
- Hindi kaya ng mga mata na mag-align sa isa’t isa kung nakatuon sa isang bagay (strabismus)
- Sensitibo sa liwanag (photophobia)
- Refractive errors tulad ng nearsightedness o farsightedness
- Astigmatism
- Legal blindness
- Poor depth perception
Diagnosis ng Albinism
Ang diagnosis ng albinism ay kadalasan na isinasagawa sa pagsilang, sa pamamagitan ng itsura ng sanggol. Kikilatisin ng clinician ang balat ng bata, buhok at mga mata nang maigi upang makumpirma ang diagnosis.
Maaari ding makatulong ang electrodiagnostic tests sa diagnosis. Ang mga test na ito ay natutukoy ang koneksyon ng ocular nerves sa vision center ng utak, dahil ang albinism ay tipikal na sanhi ng misrouting ng optic nerve.
Banta na Kaugnay ng Albinism
Maliban sa pagkasira ng paningin, mayroong kaunting komplikasyon na tipikal na maiuugnay sa ganitong kondisyon. Isang mahalagang komplikasyon ay ang cancer sa balat. Sa normal, ang melanin sa iyong balat ay pumoprotekta ng mga damage dahil sa ultraviolet radiation. Inirerekomenda na ang pasyente na may albinism ay magsuot ng sunscreen kung lalabas upang maiwasan itong mangyari.
Gamot sa Albinism
Walang gamot para sa albinism, mga treatment lamang para sa epekto ng kondisyon.
Ang mga pasyente ay maaaring ma-manage ang problema sa paningin sa pamamagitan ng regular follow-up exams kasama ng ophthalmologist. Ang mga taong may visual refractive errors ay maaaring gumamit ng inirekomendang mga salamin. Sa mga sobrang bihirang kaso, maaaring isagawa ang surgery.
Ang pinakamahalagang parte ng pagma-manage ng kondisyon na ito ay pag-iwas sa pagkakaroon ng cancer sa balat. Ang mga taong may albinism ay kailangan na iwasan ang labis na exposure sa araw, gumamit ng sunscreen na may SPF 20 o mas mataas, magsuot ng mga damit na natatakpan ang karamihan sa balat kung lalabas, at gumamit ng UV protective na salamin. Sa huli, mahalaga na ang mga pasyente ay magpatingin sa dermatologist upang matingnan para sa cancer sa balat.
Key Takeaways
Matuto pa tungkol sa Sakit sa Balat dito.
